Pathology VS. Molecular Genetics: (Re)defining the Spectrum of Alport Syndrome

El síndrome de Alport es una de las enfermedades genéticas con afección renal, mejor conocidas en términos de su presentación clínica, características patológicas y genética molecular. El síndrome incluye hematuria que usualmente inicia en la infancia, con eventual progresión a proteinuria y enfermedad renal crónica terminal. El análisis histopatológico revela un engrosamiento y división de la membrana basal glomerular (MBG) con apariencia de canasta ondulada; considerando el hallazgo patognomónico de síndrome de Alport.

Se podría suponer que las ventajas de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de enfermedades renales, ya sean esporádicas o familiares, genera nuevas ideas para la sistematización del espectro del síndrome de Alport y de otras enfermedades con afección renal. No obstante, un artículo publicado en la revista Kidney International revela que el análisis genético de pacientes con proteinuria, hematuria y diagnóstico de glomérulo con esclerosis focal y segmentaria hereditaria (GEFyS) ha vuelto al espectro síndrome de Alport un poco más complicado. 

Malone y cols. estudiaron una cohorte de 70 familias con diagnóstico histopatológico de GEFyS familiar de etiología indeterminada. Se le practicó secuenciación de todo el exoma a una familia (familia índice) con 3 hermanos afectados sin encontrar mutaciones en los genes conocidos de GEFyS... 

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Kidney International (2014) 86, 1081-1083, doi:10.1038/ki.2014.326